Loading...

با سندرم داون آشنا شوید

با سندرم داون آشنا شوید

ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن 30سالگی تقریبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدی بالا میرود.

 

انواع سندرم داون :

-  شايعترين نوع سندرم داون كه تقريبا 95 درصد از همه انواع آن راتشكيل مي دهدNondisjunction   يا  نوع جدا نشده است كه هنگام تقسيم تخم يا اسپرم باعث به وجود آمدن3 كروموزوم 21 به جاي 2 كروموزم مي شود،كه به آن تريزومي هم مي گويند.

-   نوع ديگرTranslocation يا جابجايي است كه در آن به هنگام تقسيم، يك قسمت از كروموزوم 21 جدا مي شود و به كروموزوم ديگر مي چسبد.اين نوع از سندرم داون  3 تا 4 درصد همه موارد است.

-   Mosaicism نوع آخر است كه  تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون ديده  مي شود كه به علت تقسيم غير طبيعي در سلولهاي جنيني در ساعات اوليه است و در اين نوع ،بعضي از سلول ها 46 كروموزوم و بعضي ديگر 47 كروموزوم دارند.

 

 علائم :

- هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)

- استخوان پشت سری صاف و نامتقارن

- شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)

- استخوانهای گونه بلند

- پلک سوم (Epicanthal fold )

- فاصله بیش از معمول بین دو چشم(  هایپرتلوریسم)

- کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه

- صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت

- پهن بودن تیغه بینی –  پل بینی مسطح - بینی کوچک

- قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا

- دهان کوچک

- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد.

 (بزرگی زبان نسبت به دهان)

- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم  که نرمه آن به پوست چسبیده.

- وجود خط عرضی در کف دست (( Simian creaseکه موازی خط مفاصل انگشتان

و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)

- فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)

- Origin(شروع) انگشت اول از پائینتر است 

- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.

- گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.

- زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری

به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود.

(این علامت شایعتر از خط افقی دست است)

- موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.

- عدم وجود رفلکس مورو

IQ=25-50 - (عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط)

- در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ،

- ممکن است سیانوزه باشد و بعدا" رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.

- شل بودن عضلات شکم

- شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.

- ناهنجاری لگن -  تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن

- وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد

- در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کند.

- ناهنجاریهای قلبی شایع (60-40) درصد می باشد.

- مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند

و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است  و 50% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا  وجود دارد.

- طول عمر متوسط 40 سال

- آندوکرین – اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده - اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت

- احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران  بیشتر است.

- صرع

- اغلب کوتاه قد و چاق

- Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگیری در دو جنس برابر است.

 

تشخیص :

 تشخيص قطعی سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد گاهی دشواراست، به همين دليل با انجام کاريوتايپ(Karyo Type)تشخيص قطعی مشخص می شود همچنین کاریوتیپ جهت تشخیص موارد تریوزومی آزاد و چسبیده کمک کننده بوده و بدین ترتیب احتمال تکرار این سندرم را در فرزندان بعدی وحتی کودکان دیگر فامیل می توان تعیین نمود.

 

تشخیص در بارداری :

 آمنیوسنتز : HCG – آلفا فتوپروتئین – استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته 16-18 بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید که از جمله آنها سندرم داون می باشد.

آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته میشود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا   کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم.

استریول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته میشود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد.

بتا HCG در سندرم دان افزایش می یابد. نتايج مثبت حتما به معني اين نيست كه  جنين سندرم داون دارد بلكه مانند تست هاي غربالي ديگر به ما مي گويد كه بايد براي چه كساني آزمايشهاي دقيق تري انجام دهيم.

  مهمترين آزمايش مرسوم آمنيوسنتز(بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلولهای جنینی که از مایع اطراف  جنین تهیه می گردد.) است كه  معمولا در هفته 15 تا 20 (18-14) بارداري انجام مي شود و نتايجش 98 تا 99  درصد صحيح است.

 

عوارض جانبی آمنیوسنتز:

    کرمپ (گرفتگی عضلانی)

     خونریزی

     عفونت

     لیک مایع آمنیوتیک

     افزایش خفیف سقط

 

نمونه گيري از پرزهاي كوريوني جفت يا CVS : 

   آزمايش ديگر نمونه گيري از پرزهاي كوريوني جفت يا CVS  است كه سلول هايي از جفت مادر براي بررسي كروموزومي جدا مي كنند و در هفته 10  تا 12 بارداري انجام مي شود . نتايج آن هم 98 تا 99 درصد صحيح است.

  

 

    سونوگرافی :

 رایجترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردنمیباشد. سونوگرافي مي تواند مواردي از بيماري هاي قلبي مادرزادي يا انسداد هاي روده اي كه مي توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسیاری از متخصصان زنان و زایمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بينيدرسونوگرافي درهفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است.

 

  چند نکته:

 - افزایش بروز بیماری با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسیده .

   ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن 30سالگی تقریبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدی بالا میرود.

 - سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شايعترين‌ اختلال‌ كروزومي‌شناخته‌ مي‌شود.

 - بررسی اپیدمیولوژیک در ایران نشان میدهد که نسبت جنس مذکر به مونث 2/3 میباشد.

 - تشخيص هيپوتيروئيديسم در مبتلايان به سندرم داون دشوار است.

زيرا اين بيماري يك اختلال شايع همراه با سندرم داون است و از طرفي علائم باليني هيپوتيروئيديسم ممكن است با علائم باليني «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراين امروزه در كليه شيرخواران با سندرم داون بررسي TFT در بدو تولد، 6 ماهگي، يكسالگي و بعد سالانه پيشنهاد مي‌شود. بيماري گريوز از ديگر اختلالات همراه با سندرم داون است.

 - زماني معتقد بودند كه به تمامي كوكان مبتلا به سندرم داون، حتي در صورت طبيعي بودن تست تیروئید ، هورمون   تيروئيدي داده شود ولي در مطالعات انجام شده اثر مثبتي از اين درمان ديده نشد حتي در افرادي كه TFT در حد پايين  نرمال مي‌باشد نيز بهبود شناختي مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌هاي تيروئيدي، در صورت وجود هيپوتيروئيديسم در سندرم داون انديكاسيون دارد)

 - خطر عود حدود یک درصد می باشد.

 - خطر برای مادران زیر 30 سال 4/1 درصد می باشد و در مادران مسنتر با همان افزایش سن است.

 


ارسال نظر

(بعد از تائید مدیر منتشر خواهد شد)